38歲的林女士（化名）自1個(gè)多月前出現(xiàn)了間歇性頭疼的癥狀，并且漸漸的視力開始下降。懷疑是垂體瘤的她在丈夫朱先生（化名）陪伴下，來到瑞金醫(yī)院垂體泌乳素腺瘤診治中心吳哲褒主任門診。
一番問診后，吳主任卻轉(zhuǎn)頭問起了朱先生：“這幾年有沒有感覺自己相貌變化很大？可能你才是患有垂體瘤的人。”夫妻倆頓時(shí)面面相覷，這究竟是怎么一回事？
01
陪診竟被醫(yī)生提醒，腦子里可能有腫瘤
“太驚訝了，今天來看診的本來是我，沒想到老公竟然可能有腫瘤......”林女士感慨地說。原來，自6年前林女士出現(xiàn)了月經(jīng)紊亂的癥狀，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)泌乳素水平升高，頭顱mr提示垂體瘤。遵照醫(yī)囑定期服藥后，她月經(jīng)逐漸規(guī)律，并順利生下寶寶。此后幾年都風(fēng)平浪靜，直到今年復(fù)查頭顱mr懷疑垂體瘤伴出血可能，林女士也出現(xiàn)了頭痛、視力下降的癥狀，這才慕名來到瑞金醫(yī)院吳哲褒主任門診。吳主任詳細(xì)了解了林女士病史并閱片后，判定她所患為拉克氏囊腫而非垂體瘤。
“拉克氏囊腫是一種先天性良性垂體病變，大多數(shù)囊腫很小并不引起癥狀，但癥狀明顯或囊腫較大的患者，需要手術(shù)切除，通常采用經(jīng)鼻微創(chuàng)的方式，患者恢復(fù)快并發(fā)癥也少。”在吳主任的解釋下，夫妻倆總算松了一口氣。
“你有沒有感覺這幾年相貌變化很大？”誰知，吳哲褒主任轉(zhuǎn)頭問向陪在妻子身邊的朱先生，“可能你才是患有垂體瘤的人。”
一番追問下，朱先生坦言，近年來他一直深受困倦、睡眠呼吸暫停綜合癥等困擾，白天困倦乏力，睡覺打鼾伴有呼吸暫停。“從五官科到神經(jīng)內(nèi)科，從神經(jīng)外科到心內(nèi)科，我前前后后跑了五六個(gè)科室，用了睡眠呼吸機(jī)（睡眠呼吸暫停綜合癥），也做了頸椎、心臟等等一堆檢查，沒查出啥毛病，治療也沒太大效果。”朱先生也很苦惱，然而，他自己包括家人并沒有意識到這些年來面容變丑、眉弓突出，嘴唇肥厚，兩側(cè)鼻翼較寬、手指變粗、鞋碼變大等細(xì)微變化。
其實(shí)，從朱先生一進(jìn)診室，吳哲褒主任就注意到他肢端肥大癥的特征，在他的建議下，朱先生進(jìn)行了激素和垂體增強(qiáng)磁共振檢查。檢查結(jié)果讓夫妻倆驚訝不已，果真如吳主任所說，朱先生腦部長了一個(gè)直徑約7mm，像黃豆粒大小的垂體微腺瘤，并且生長激素和胰島素樣生長因子的水平都高于正常值上限，考慮為垂體生長激素腺瘤。
02
早期隱匿、極易誤診，
精湛醫(yī)術(shù)助“夫妻雙雙把家還”
診斷明確的夫妻二人先后接受了神經(jīng)內(nèi)鏡下經(jīng)鼻鞍區(qū)腫瘤切除術(shù)。在吳哲褒主任團(tuán)隊(duì)精準(zhǔn)嫻熟的技藝下，通過微創(chuàng)手術(shù)的方式，囊腫和腫瘤被干凈利落的剝離。術(shù)后病理證實(shí)，林女士所患確為拉克氏囊腫。術(shù)后，林女士泌乳素水平、朱先生生長激素均降至正常數(shù)值，不僅達(dá)到腫瘤全切目的，也達(dá)到生化緩解治愈標(biāo)準(zhǔn)，夫妻倆開開心心出院回家了。
“肢端肥大癥病人絕大多數(shù)是由于垂體上長了一個(gè)小瘤子，導(dǎo)致生長激素過度分泌，使身體出現(xiàn)一系列的變化。由于成年人已生長發(fā)育完全，骨骺閉合，過量分泌的生長激素可導(dǎo)致患者‘豎著不長橫著長’，誘導(dǎo)全身組織器官病理性肥厚，最明顯的就是外貌改變，比如前額斜長、眉弓外突、下頜前突、齒疏和咬合錯(cuò)位、鼻翼增厚肥大、嘴厚舌大等。這些器官變化使得患者面容呈現(xiàn)出一種獨(dú)特的‘丑’態(tài)。”吳哲褒主任介紹，“一般來說這種外貌變化是非常緩慢的，常在一起的家人反而不容易發(fā)覺這些細(xì)微的變化。”
除面容以外，過度分泌的生長激素同樣也會導(dǎo)致呼吸道粘膜增厚，這也是患者睡覺打鼾，休息不好容易乏困的原因。吳哲褒主任指出，60%～80%的生長激素腺瘤患者存在呼吸功能障礙，可伴打鼾、憋氣、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征和活動后呼吸困難。因此，出現(xiàn)這些癥狀也應(yīng)該引起高度重視。據(jù)報(bào)道，睡眠呼吸暫停低通氣綜合征 (sahs) 患者中肢端肥大癥的患病率為 2.5/1000。
據(jù)悉，生長激素垂體腺瘤約占所有垂體腺瘤的20%，但起病隱匿，腫瘤往往生長緩慢，逐漸出現(xiàn)癥狀，早期無典型自覺癥狀，早期診斷困難，且極易誤診。“未經(jīng)治療的肢端肥大癥會引起嚴(yán)重心血管、肺、內(nèi)分泌、腎臟和腫瘤等并發(fā)癥，顯著縮短預(yù)期壽命。與普通人群相比，肢端肥大癥患者死亡風(fēng)險(xiǎn)增加2倍，臨床上診斷和治療的延誤會使并發(fā)癥發(fā)生率明顯增加。”吳哲褒主任提醒大家，年輕人一旦發(fā)現(xiàn)頭痛、視力模糊、肢端肥大、女性停經(jīng)等癥狀要及時(shí)就醫(yī)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對于垂體生長激素瘤患者預(yù)后極為重要。
門診信息
吳哲褒 主任醫(yī)師
專家門診：
周一上午、周二下午（總院）
周三上午（嘉定院區(qū)）
特需門診：
周四上午（國際醫(yī)療部）
垂體腺瘤專病
專病門診：周三上午
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素材丨垂體泌乳素腺瘤診治中心
文、編丨祁潔
上觀號作者：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
